Sứt môi, hở hàm ếch (Nguồn tham khảo: fetalmedicine.org)
Sứt môi hở hàm ếch hay còn được gọi khác là Facial cleft (chẻ mặt)
(nguồn: Diagnostic imaging: Obstetrics, 4th edition)
Tỷ lệ:
- 1/700 trẻ sinh.
- Thường gặp ở trẻ trai hơn trẻ gái và ở người da trắng hơn người da đen.
- 1/2 trường hợp bị cả môi và hàm, 1/4 chỉ bị môi và 1/4 chỉ bị hàm.
- 3/4 trường hợp bị một bên (thường gặp bên trái nhiều hơn) và 1/4 bị 2 bên.
- Sứt môi điển hình thường xuất hiện là một khiếm khuyết thẳng kéo dài từ một bên môi vào đến lỗ mũi. Chẻ vòm kèm theo sứt môi có thể kéo dài qua ổ răng và khẩu cái cứng, đến sàn của khoang mũi hoặc cả sàn ổ mắt.
- Cả mặt cắt ngang và đứng ngang đều cần thiết cho việc chẩn đoán. Phổ Doppler màu cho thấy dòng tín hiệu đi qua vòm miệng trong những trường hợp chẻ vòm.
(nguồn: Diagnostic imaging: Obstetrics, 4th edition)
- Chẩn đoán chẻ vòm đơn thuần thường khó khăn.
- Chẩn đoán sứt môi và chẻ vòm tại thời điểm 11-13 tuần có thể thực hiện được bằng siêu âm có chủ đích vùng tam giác sau mũi trên mặt cắt đứng ngang và sự gián đoạn xương hàm trên trên mặt cắt dọc giữa mặt khi thực hiện sàng lọc thường quy các bất thường nhiễm sắc thể.
- Bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là trisomy 13 và 18, có thể gặp ở 1-2% trường hợp. Sứt môi một bên không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.
- Có liên quan đến một trong >400 hội chứng trong 30% trường hợp. Thường gặp nhất là: hội chứng Goldenhar (tản phát; không có nhãn cầu, bất thường tai, chẻ mặt, mặt to), hội chứng Treacher-Collins (di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường với 60% là đột biến de novo; thiểu sản xương hàm trên và xương gò má, cằm nhỏ, chẻ vòm, tai bất thường hoặc bất sản tai), bất thường Pierre-Robin (cằm nhỏ hoặc tụt hàm, chẻ vòm và tụt lưỡi. Trong một nửa trường hợp thì đây là một tình trạng xuất hiện đơn độc và tản phát, và trong nửa còn lại thường liên quan đến các bất thường khác hoặc trong các hội chứng di truyền và không di truyền)
- Chủ yếu phụ thuộc vào sự hiện diện và phân loại của các bất thường kèm theo.
- Đơn thuần: tiên lượng tốt và sống bình thường.
- Phẫu thuật sửa chữa vào thời điểm 3 – 6 tháng sau sinh.
- Vấn đề lâu dài của những đứa trẻ có sứt môi chẻ vòm bao gồm bất thường răng, những vấn đề về thính lực và khứu giác, thiểu sản vùng giữa mặt và các vấn đề về tâm lý. Khoảng 25% có bất thường về ngôn ngữ cần phẫu thuật vòm miệng và liệu pháp ngôn ngữ. Bất thường răng bao gồm mất, thêm hoặc bất thường vị trí của răng và cần phải niềng răng cố định lâu dài. Đa phần các trẻ đều có bất thường về thính giác và có thể cần phải chọc thủng màng nhĩ bằng cách đặt ống thông màng nhĩ ở hai bên để cải thiện thính giác. Khuyến cáo nên sàng lọc về vấn đề tâm lý để đánh giá sự hình thành tri thức, hành vi và khả năng tự nhận thức về bản thân.
- Đơn thuần: 5% nếu có một anh chị hoặc bố mẹ bị bệnh và 10% nếu có hai anh chị bị bệnh.
- Nằm trong hội chứng: gặp trong tất cả các loại di truyền như di truyền trội, di truyền lặn, di truyền trội trên nhiễm sắc thể X và di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X.